人類全基因組同步分析方法誕生
日期：2010-08-31 15:50:48
德國馬普分子遺傳學研究所和柏林夏洛蒂醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學研究所的科學家們成功發(fā)明了一種新分析方法——“外顯子組序列世系過濾法”（descent filtering of exome sequence），該方法可以同時分析人類基因組的所有基因。
該方法首次應用于柏林一個家庭的三個孩子身上，他們患有罕見的智力缺陷遺傳病——馬布里綜合癥（Mabry Syndrome）。研究利用高通量測序方法從整個基因組找出了22000個基因，解碼它們的序列并檢查突變位點。最終，運用新的生物信息學分析方法，科學家將突變的數(shù)量限制到2個，而其中一個突變（PIGV突變）是最終導致馬布里綜合癥發(fā)生的原因。馬普分子遺傳學研究所的Michal Ruth Schweiger形容這項工作就像“大海撈針”。PIGV基因發(fā)生了突變，導致某些蛋白質功能喪失，比如，使得堿性磷酸酶不能夠與細胞膜表面結合。
相關論文發(fā)表在8月29日出版的《自然—遺傳學》雜志上。這種新的基因組分析方法使得對極其罕見疾病中基因突變的鑒定成為可能，并向個性化的分子藥物研發(fā)邁出了重要的一步。
