來自河南新鄉醫學院，鄭州大學附屬第一，第二醫院等處的研究人員首次發現兩個食管癌易感基因，這食管癌高危人群預警和個體化防治開辟了新的研究方向。這一研究成果公布在Nature Genetics在線版上。

文章的通訊作者是新鄉醫學院癌癥研究中心主任、特聘教授王立東博士，其現任鄭州大學教授，博士生導師，河南省高校特聘教授等，1985年至今一直從事河南食管癌高發區食管和賁門癌變機制和防治研究，在食管和賁門癌變早期分子機制研究方面做出了一定的貢獻，系統闡明p53-Rb系統在河南食管癌和賁門癌變多階段演進過程中的變化特征和規律。

河南、河北和山西三省交界的太行山地區是中國乃至世界上食管癌發病率和死亡率最高的地區。作為世界上最常見的六大惡性腫瘤病之一，食管癌因早期無明顯特異的臨床癥狀，大多數患者發現確診已到中晚期，5年生存率只有10%左右，但早期食管癌患者5年生存率可達90%以上。

在這篇文章中，研究人員發現位于人類第10號和20號染色體上的食管癌易感基因磷脂酶基因亞運型（PLCE1）和核黃素轉運基因（C20orf54）。這項研究是王立東教授領銜河南省食管癌團隊，聯合河北、山西、上海等17個省(市)，50家腫瘤科研院所和268位專家、學者共同完成的。他們利用全基因組關聯分析技術(GWAS)，對2.5萬余例來自不同民族和地區的食管癌患者和健康對照組，進行了對比分析。最終在人類第10號和20號染色體上，首次發現兩個食管癌易感基因。這一發現成為目前國際上規模最大的食管癌全基因組關聯分析研究，標志著我國食管癌易感基因研究居于國際先進水平。

這一研究結果不僅在一定程度上揭示了食管癌遺傳的分子基礎，同時也提示了高易感人群身上所攜帶的一種分子標記，利用這種標記，通過一滴外周血的檢查就可能識別這種高風險人群，然后進行針對性的檢查，隨訪。并進一步設計針對性明顯的新的治療策略和方法，從而降低食管癌的發病率和死亡率。 

食管癌是發生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上最常見的6大惡性腫瘤之一。而中國一直是食管癌高發區，全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬人，一半以上發生在中國，目前中國食管癌死亡率僅次于胃癌居第二位。

食管癌惡性程度高、病程進展迅速、易復發和轉移、預后極差，因此，闡明食管癌癌變的分子機制，建立適用于大規模高危人群預警和早期診斷的簡便、經濟和特異的分子指標和手段，對于降低食管癌的發病率和死亡率，提高診治水平已成為食管癌研究領域的重大研究課題。

這一重大發現有利于我國科學家深入解析食管癌的發病機制，為食管癌高危人群預警、早期診斷、個體化預防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據和分子靶標，也開辟了食管癌防治的另一個研究方向。