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導致聽覺神經病的罕見聽力喪失的基因突變

日期:2010-07-16 14:52:33

一項研究說,科學家發現了一種基因突變可能導致一種稱為聽覺神經病的罕見聽覺喪失,而且有可能帶來這種疾病的一種遺傳測試。

聽覺神經病是一種外耳功能正常、但是到達內耳的聲音不能正確地傳遞給大腦的疾病。Marci Lesperance及其同事檢查了來自同一個大家族的受該病影響的人的DNA,結果發現了一種突變可能導致了DIAPH3基因過度制造一種稱為透明蛋白質的化合物。此前的研究已經把聽力喪失與也調控著一種透明蛋白質的一種相關基因聯系了起來。為了調查這些化合物在聽覺功能中的作用,這組作者改造了一個果蠅品系,讓它們在聽覺器官中表達出了透明蛋白的類似物。利用聲音誘導產生了可測量的電壓變化,這組科學家確定了被測果蠅的聽力比野生型對照組果蠅顯著衰退。

目前,診斷聽覺神經病需要測試專門證實只有外耳的功能正常。這組作者說,一種遺傳測試可能導致更少的誤診。


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