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國際千人基因組計劃完成三個先導項目

日期:2010-06-23 15:48:36

6月21日,由中國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所和美國國立人類基因組研究所等共同發起并主導的“國際千人基因組計劃”協作組對外宣布:該計劃第一階段的3個先導項目已圓滿完成,全部數據已存儲于該計劃所設立的公共數據庫,公眾可免費獲取和瀏覽第一階段產生的全部數據。
 
該數據庫最終將包含來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息。目前產生的數據量已達到50TB(5萬GB),包含8萬億個DNA堿基對。這一數據資源是一個開放的公共資源,為各種疾病的關聯分析提供詳細的基礎數據;為解釋人類重大疾病發病機理、開展個性化預測、預防和治療打下基礎。此外,該項目還加深了人們對人類群體遺傳學的理解,促進人類進化史的研究。 
 
目前已完成的3個先導項目是為了驗證多種測序方法對于東亞、歐洲和非洲人群中遺傳多態性頻率不低于1%的鑒別能力,這將大大高于之前完成的國際單倍體型計劃(HapMap計劃)5%~10%的遺傳多態性的檢出能力。
 
第一個先導項目運用多種下一代高通量測序技術平臺,完成了兩個核心家庭共6人的高覆蓋度全基因組測序,每個基因組的測序深度在20~60倍。通過此項目,可以評價多種主要測序方法的優缺點,為“國際千人基因組計劃”的后續項目掃清技術障礙。
 
第二個先導項目完成了179人的低覆蓋度全基因組測序,平均測序深度在3倍。數據表明,大樣本低覆蓋度測序在降低成本的同時,仍然能有效識別人群中的基因多樣性。
 
第三個先導項目通過對700人的1000個基因外顯子的測序,獲得了占人類基因組全部序列2%的蛋白質編碼基因名錄。前所未有的大樣本量有助于研究人群罕見變異的表達圖譜。
 
第一階段3個先導項目的完成具有重大應用價值。科學家可在下列方面大有可為:在更大的人群范圍內定位人群突變基因;檢測導致人類遺傳疾病的相關基因;鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因。
 
“國際千人基因組計劃”自2008年啟動,旨在繪制迄今為止最詳盡、最有醫學應用價值的人類基因組遺傳多態性圖譜。深圳華大基因研究院作為發起單位之一,不僅承擔了400個黃種人全基因組樣本的測序和分析工作,而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務。該計劃的中方協調人、深圳華大基因研究院副院長王俊說:“我們將開放全部數據供科研機構使用,以更好地理解人類生老病死的秘密。我們正全力以赴與國際同仁緊密合作,解讀導致癌癥和糖尿病等疾病的基因密碼。千人基因組計劃為未來個體化醫學時代的到來奠定了堅實的科學基礎。”
 
美方協調人展望了此計劃的美好前景:“先導項目完成的意義重大,為下一階段更大樣本量的研究打下了堅實的技術基礎。我們的最終目標是完成2500個人的全基因組數據,我非常希望如此海量的數據能更精確地定位已發現的遺傳風險因子、挖掘出更多未知的致病遺傳因子,為人類健康造福。”

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