WHO將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65%~1%的疾病，中國目前尚未對其明確定義。由于治療罕見病的藥物（國外稱“孤兒藥”）常常價格昂貴且難以獲得，可及性和可支付性成為一道難題，張健慧目前的工作重點之一，就是幫助罕見病患者獲得免費的治療藥物，但僅靠救助辦公室的力量，顯然杯水車薪。而這一切的解決，則依賴于醫療保障機制及其配套措施的建立。

“對罕見病患者的關注，是從提高整個民族素質的角度上考慮的，社會需要對其給予足夠的關愛。”中華慈善總會罕見病救助辦公室執行主任張健慧對記者說。

令人欣慰的是，在5月26日，上海市副市長沈曉明表示，今年年底或者明年年初，有關提高罕見病防治水平、建立罕見病基本保障機制的文件或將出臺。

研發外熱內冷

低于1%的患病比例使罕見病患者成為小眾群體，市場需求總體較小，而藥物研發成本相對固定，同時開展臨床試驗時可供研究的樣本數量也非常少，以致絕大多數罕見病藥在未來的銷售中可能無法收回研發成本，沒有商業利潤。

有關人士介紹說，根據美國制藥工業協會（PMA）的統計數據，開發和上市一只新藥平均成本達到2.5億美元，而藥品從早期開發到上市銷售，歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲準上市并不意味著商業上的成功。在常規市場條件下，制藥企業在制定新藥研究與開發的投資決策時，市場和利潤起著決定性作用。因此，很少企業愿意在“孤兒藥”研發方面投入精力。

正是基于“孤兒藥”研發的高風險現狀，許多國家對其給予了政策上的支持。

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據記者了解，日本于1993年正式實施了《罕見病用藥管理制度》，包括研究的全過程可享受基金資助、減稅、優先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優惠。

美國FDA也為“孤兒藥”的注冊提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場獨占權。此外，FDA還明確界定了“相似藥物”的概念，力求避免審批僅在分子結構上進行簡單改變的新藥的上市，以此來保護第一位市場壟斷者的利益，激勵藥廠研發熱情。

法規方面諸多的優惠措施以及傳統藥物研發滯緩的困境促使包括諾華、葛蘭素史克、輝瑞等大藥廠開始關注起“孤兒藥”的研發，葛蘭素史克專門為此組建一個從事“孤兒藥”研發的部門，輝瑞則以前期支付6000萬美元的價碼與一家以色列生物制藥企業合作開發治療戈謝氏病的藥物taliglucerase alfa。

與之相對應的是，國內制藥企業鮮有研發熱情。有業內人士表示，國內對罕見病的認知程度還不夠，談研發還為時過早。到目前為止，還未有本土的罕見病治療藥物上市。

另一方面，《新藥注冊特殊審批管理規定》雖然提出對罕見病藥物實行特殊審批，但是由于配套規定缺乏，造成罕見病藥品注冊仍然十分困難。

藥物可及性不樂觀

復雜的生物制品研發過程和高額的耗資，以及目標治療人群數目較少，使得罕見病的治療藥物價格昂貴。目前，我國罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進口，動輒幾十萬美元的治療費用一般患者家庭無力承擔。

據相關人士介紹，以治療戈謝氏病的思而贊為例，一年的治療費用約為20萬美元，目前國內患者有134名是通過罕見病救助計劃——思而贊慈善贈藥項目獲得免費藥物，但還有更多的其他罕見病患者因為各種原因無法獲得治療藥物，藥物的可及性和可支付性仍不樂觀。

這種情況下，對于罕見病的預防尤為重要，醫學專家曾對我國罕見病的防治工作給出了指導意見。“首先是促進罕見病的定義，其次對于罕見性遺傳病，要推動了解，強調民族素質的提高，對于有產前診斷方法的罕見性遺傳病，要推廣診斷方法，促進醫務人員對相關人員的遺傳咨詢，減少患兒出生風險；有干預方法的罕見性遺傳病，要推廣干預方法，減輕病情，最后，對于有特效治療方法，可以挽救生命的罕見性遺傳病，要推廣治療方法，呼吁社會的救助，倡導相關正常的出臺。”張健慧說。

保障機制亟待健全

對于罕見病的防治，其意義絕非僅停留在對患病的小眾人群的關愛上。孫兆奇、朱維芳等30多位全國人大代表曾聯名提交議案，呼吁盡快制定《罕見疾病防治法》，并提出保障罕見病患者包括健康權、公平的醫療權在內的各項合法權益，化解社會矛盾，彰顯公平正義。

記者了解到，最早制定罕見病相關法律的美國在其醫療保障方面也有詳細的規定，其大部分的罕見病患者通過商業保險、健康維護組織的幫助或者是政府贊助的醫療保健計劃來獲得“孤兒藥”。巴西從2003年開始將“戈謝氏病”納入聯邦報銷的目錄中，我國的臺灣地區則對罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。其他醫療費用按實際發生額的70%予以支付。對于低收入患者的醫療費用也施行全額報銷。

結合我國大部分地區的情況，專家表示，應該從個人、醫療保險、社會救助等多方面構建罕見病的醫療保障體現。

為此，全國政協委員李定國呼吁，盡快對罕見病作出權威科學的定義，組建罕見病醫療保障機構，建立合理的罕見病藥物費用支付機制，簡化罕見病藥品的注冊和引進程序，通過政策扶植做大做強國內罕見病藥物產業，同時建立罕見病管理部門和服務機構，建立罕見病藥物制度管理辦公室，編制《罕見病醫保藥物報銷目錄》，將罕見病專項法律列入立法規劃。

九三學社上海市委也提議，建立罕見病治療的保障機制和患者救助機制，并鼓勵商業醫療保險公司積極參與和開發有關的保險品種。

對于罕見病患者來說，包括防治、醫療保障、醫療救助、“孤兒藥”研發、審批、國家政策支持等一系列的措施環環相扣，任一環節的缺失都無法形成合力。而目前，這一切的曙光才剛剛窺到。