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發現川崎病相關基因CASP3

日期:2010-05-18 17:12:10


日本理化研究所研究人員日前宣布,他們發現了與川崎病發病有關的基因,這一基因只要出現微小差異,川崎病的發病風險就會大幅提高。

理化研究所基因組醫學研究中心發布公報說,該中心研究人員此前依靠全基因組掃描,發現有10個基因組區域與川崎病相關。在這次研究中,他們重點調查了其中的4號染色體上的區域,發現基因CASP3的一處單核苷酸多態性與川崎病的發病相關。他們分析了約900名川崎病患者和約1400名正常人的CASP3基因后發現,如果存在這處單核苷酸多態性,川崎病的發病風險就會提高至1.4倍。

單核苷酸多態性是指在基因組水平上由單個核苷酸變異所引起的脫氧核糖核酸(DNA)序列多態性。單核苷酸多態性與患特定的疾病有關。

在確定CASP3為川崎病發病相關基因后,研究小組表示,他們認為還有9個基因組區域也可能存在該病相關基因。基因組醫學研究中心高級研究員尾內善廣說,他們將調查是否還有其他的川崎病相關基因,從而弄清發病機理。

川崎病又稱皮膚黏膜淋巴結綜合征,是一種原因未明的小兒急性發熱出疹性疾病,主要表現為皮膚黏膜出疹、淋巴結腫大和多發性動脈炎。川崎病急性期可引起心肌炎、心包膜炎,15%至20%的川崎病患者可能患上冠狀動脈瘤。日本每年約有1萬例川崎病新增病例。

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