目前發現的許多增加精神分裂癥患病風險的遺傳變異都是罕見突變，因此很難分析其在疾病中的作用。為了解決這一問題，加州大學圣地亞哥分校的醫學院Jonathan Sebat博士研究組完成了目前為止最大的全基因組研究，分析了超過41,000位患者的基因組，從中找到了能導致精神分裂癥患病風險增加4-60倍的幾個基因突變區域。

這一研究成果公布在11月21日的Nature Genetics雜志上，研究成果由精神疾病基因組協會（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）聯合完成，這一協會是世界上最大的精神病遺傳研究機構。

精神分裂癥是一種以幻覺、幻想、情感失調和認知功能障礙為主要特征的精神疾病，具有較高的遺傳性，影響全球約1%的人口。目前主要認為精神分裂癥是由遺傳因素和環境因素共同作用，導致大腦發育異常引發的。多年來許多科學家們都發現了與這一疾病相關的遺傳突變，但是大多目前臨床醫生還是只能根據診斷集合觀察患者的癥狀。

這項新研究發現的突變，也就是拷貝數變異（刪除或重復的DNA序列），拷貝數突變可能影響幾十種基因，或者干擾復制單個基因。加州大學圣地亞哥分校神經精神性疾病基因組學中心主任Sebat教授表示，這種突變會引起基因組發生巨大改變，導致精神疾病。這一研究組此前曾發現在精神分裂癥患者中，相比于正常人群出現更多的拷貝數變異。

在這最新的研究中，Sebat與來自世界各地的260多名學者一起，分析了21,094位精神分裂癥患者，以及20,227位正常人，他們在基因組中發現了8個與精神分裂癥患病風險有關的拷貝數變異區域，只有少部分患者（1.4%) 攜帶這些變異。而且研究人員還發現這些拷貝數突變更多的是出現在突觸功能相關的基因區域中，影響大腦細胞之間的化學信號連接。

利用這樣大規模的研究，研究人員證實了拷貝數突變的重要性——影響超過0.1%的精神分裂癥案例，不過研究人員也表示這次篩選依然還缺失了許多突變，還需要更多的分析，來發現影響小一些，或者說更罕見變異的影響。

Sebat說，“這一項研究是精神疾病與遺傳研究合作的一個里程碑成果，我們相信，同樣的方法也可以在更多新數據中，發現不同的基因組突變，找到在精神分裂癥與其它精神疾病中扮演重要角色的特殊基因。”