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可行動的測序結果未必能帶來行動

日期:2016-09-27 09:15:26

 密歇根大學的Brian J. Zikmund-Fisher博士近日在《JAMA Oncology》雜志上以第一人稱講述了他和患者的一段經歷。這名癌癥患者參與了基因組測序,了解到她的腫瘤是“可行動的(actionable)”,但卻被拒絕參加符合要求的臨床試驗。Zikmund-Fisher強調,盡管測序結果可能是可行動的,但這未必適用于每一個人。

 

Zikmund-Fisher博士在文中寫道,在腫瘤基因組測序完成幾周后,他打電話給這名患者,希望能聊聊這些結果是否改變了她的治療。對于這些患者而言,標準的治療方法無效或根本沒有,他們只能寄希望于臨床試驗或靶向治療。然而,令他沒有想到的是,患者竟深陷痛苦。

 

這并不是像人們預想得那樣,因為檢測結果讓人傷心,或不確定檢測結果的意義,而是因為失望。這名患者得到的結果是“可行動的突變”。于是她滿心認為,她能參與一個適合她的癌癥類型的臨床試驗,但這也許無法實現。

 

這名患者的測序圖譜顯示了幾個遺傳畸變,包括一些已知的藥物靶點。由于這些關聯,檢測結果被歸類為“醫學上可行動的”,并傳達給她的腫瘤醫生和她。一個與她相匹配的臨床試驗正在開放中,是為突變患者設計的組合療法。就這項研究的目標而言,他們已經成功確定臨床上重要的信息,可有助于癌癥管理。

 

對于患者而言,可行動的信息意味著可以采取行動。然而,事實卻并非如此。當患者去報名參加臨床試驗時,她因為一種良性疾病而被篩掉。即使她的腫瘤醫生試圖消除相關癥狀,但她仍被排除在外。從她的角度來看,行動被拒絕了。最終,希望和夢想破滅了。

 

Zikmund-Fisher博士采訪了她,這名患者反復提到了解但卻無能為力的“負擔”。她說,患上這種致命的疾病本身就已經非常痛苦,但更糟糕的是,也許有用的療法卻觸不可及。用她自己的話來說,她更痛苦。她認為,基因測序研究是某種形式的剝削,讓科學受益,而帶給她痛苦。

 

作者認為,這個例子提醒我們,更多信息并不一定是好事,而“可行動的”檢測結果也有可能對患者帶來負面影響。在個人、機構和社會的層面,障礙依然存在,尤其是這種臨床技術仍處于起步階段。當檢測結果確定了患者無法獲得的治療方法時,這份虛假的希望比單純的無知更加糟糕。

 

最后,作者表示,精準醫療行動有責任預計在實施測序結果時可能遇到的障礙,且如果這些結果在實踐中是不可行動的,至少要問問結果的披露是否符合倫理。

 


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