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Sci Adv:鑒別出引發(fā)機體心力衰竭的關(guān)鍵遺傳標記

日期:2016-09-02 09:50:09

 近日,刊登在國際雜志Science Advances上的一篇研究報告中,來自德克薩斯大學健康科學中心及貝勒醫(yī)學院的研究人員通過鑒別出了充血性心力衰竭的指示器,在美國,充血性心力衰竭是引發(fā)患者住院和死亡的主要原因,同時文章中研究者還揭示了基因突變影響機體代謝產(chǎn)物循環(huán)的機制。

 

人類機體的代謝組是一系列名為代謝產(chǎn)物的小分子集合,其源于機體代謝過程,同時其在指示疾病上也扮演著重要角色;這項研究中,研究者對社區(qū)動脈粥樣硬化風險(ARIC)計劃中的1361名非洲裔美國人進行了相關(guān)研究,揭示了其機體中天然產(chǎn)生的基因突變?nèi)绾斡绊懘x產(chǎn)物;ARIC計劃是一項用于調(diào)查人群心臟病、中風及其它慢性疾病起源和指示的縱向大型研究。

 

研究者發(fā)現(xiàn),一種名為SLCO1B1的突變基因和高水平的血液脂肪酸直接相關(guān),血液中的脂肪酸是指示未來個體心力衰竭的強大預測子,同時SLCO1B1基因的突變也對機體心力衰竭風險有著直接的效應。由于人口老齡化的增加,研究者預測未來心力衰竭的流行和高額花費將會明顯增加。據(jù)美國心臟協(xié)會數(shù)據(jù)顯示,截止到2030年,美國將會有超過800萬人在治療心力衰竭上花費7000億美元。引發(fā)心力衰竭的主要風險因素是高血壓,而在非洲裔美國人群中高血壓較為流行。

 

研究者Boerwinkle說道,心力衰竭的關(guān)鍵就是較早地鑒別出那些高風險的個體,我們希望通過這項研究能夠發(fā)現(xiàn)哪些個體在遺傳上易于患心力衰竭,從而及時對這些患者進行干預;由于這項研究是對非洲裔美國人群進行的,因此研究者也能夠證實歐裔美國人和患病的關(guān)聯(lián)。助理教授Yu指出,非洲裔美國人患高血壓、心力衰竭及死亡率風險較高,我們希望這項研究能夠幫助有效預測并且預防患心力衰竭的個體。

 

同時研究者開展這項研究也基于對“敲除人類”(knockout humans)的相關(guān)研究,即使得特定基因失活的天然突變,典型的人類外顯子組中含有幾十種缺失功能的基因突變;去年研究者就利用這種技術(shù)鑒別出了多種基因和疾病的8種新型關(guān)聯(lián)。這項研究首次揭示了在基因組尺度上,突變基因如何直接影響機體的代謝物組學,通過調(diào)查其中的關(guān)聯(lián),研究者還發(fā)現(xiàn)了一種新型通路能夠鑒別出基因如何影響疾病發(fā)生的機制。

 

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