迄今為止最大規(guī)模的乳腺癌全基因組測序研究，揭示出了與這一疾病相關(guān)的5個新基因，以及影響腫瘤生長的13個新突變標(biāo)記。發(fā)表在《自然》（Nature）與《自然通訊》（Nature Communications）雜志上兩篇研究論文的結(jié)果，還揭示出了存在于乳腺癌中的一些遺傳變異以及它們出現(xiàn)在基因組中的位置。

維爾康姆基金會桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)的Serena Nik-Zainal博士領(lǐng)導(dǎo)分析了560個乳腺癌基因組；其中556個基因組來自于女性，另外4個來自于男性。這一國際合作涉及來自世界各地，包括美國、歐洲和亞洲的一些乳腺癌患者。

研究結(jié)果揭示出了更多關(guān)于乳腺癌的原因，并提供了證據(jù)證實乳腺癌基因組高度個體化。

每個人的癌癥基因組是他們一生中獲得的遺傳改變的完整歷史記述。隨著個體從受精卵發(fā)育為成人，他們細胞中的DNA會一路收集遺傳改變。這些因為人類的DNA在不斷地遭受環(huán)境中一些事物的損害或是在細胞中受到磨損。這些突變會形成一些我們可以檢測到的模式或突變標(biāo)記，它們可提示我們一些有關(guān)癌癥原因的線索。

Nik-Zainal博士研究小組在每位患者的腫瘤中搜尋了促進癌癥生長的突變，并尋找了突變標(biāo)記。他們發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1或BRCA2基因，因此罹患乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險增高的婦女，彼此之間整體癌癥基因組圖譜高度差異，且與其他的乳腺癌也非常的不同。這一研究發(fā)現(xiàn)可利用來更準(zhǔn)確地對治療患者進行分類。

Nik-Zainal博士說：“在未來，我們希望可以分析個體的癌癥基因組，讓我們能夠鑒別出針對確診乳腺癌的女性或男性最有可能取得成功的治療。這朝著個體化的癌癥醫(yī)療又近了一步。”

突變在乳腺癌基因組中的確切位置也很重要。

合作者、來自歐洲生物信息學(xué)研究所的Ewan Birney博士利用一些計算技術(shù)，分析了每個樣品基因組中的遺傳信息序列。他說：“我們知道遺傳改變以及它們在癌癥基因組中的位置可影響個體對癌癥治療的反應(yīng)。多年來我們一直在試圖弄清楚，不編碼任何特定事物的一些DNA區(qū)域是否驅(qū)動了癌癥發(fā)展。這項研究讓我們第一次大規(guī)模地查看了基因組其余的區(qū)域，揭示出了一些乳腺癌產(chǎn)生的新原因，并為我們提供了一種意想不到的方式來確定發(fā)生于某些乳腺癌中的突變類型的特征。”

維爾康姆基金會桑格研究所所長、Sir Mike Stratton教授說：“所有的癌癥都是在我們的一生中出現(xiàn)于我們細胞DNA中的突變所導(dǎo)致。尋找這些突變對于了解癌癥的原因及開發(fā)改良療法至關(guān)重要。這項龐大的研究極詳細地檢測了560個基因組中每一個的數(shù)千種突變，讓我們朝著完整地描述乳腺癌中的DNA改變，由此全面地了解這一疾病的原因，及獲得開發(fā)新療法的機會更近了一步。”

此外，發(fā)表在2016年1月14日Cell雜志上的一項研究也對乳腺癌細胞功能進行了一次迄今為止最大規(guī)模的分析調(diào)查，指出了數(shù)十個現(xiàn)有藥物的新用途，一些藥物發(fā)現(xiàn)新靶點及新的藥物組合作者們說，研究結(jié)果可供全世界的實驗室利用來鑒別其他類型癌癥中的新候選藥物及闡明癌細胞抵抗治療的機制。

在癌癥中，一些細胞信號通路是能夠阻礙或加速疾病進展的一連串關(guān)鍵事件。由德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心的科學(xué)家們領(lǐng)導(dǎo)的一項多機構(gòu)國際研究，揭示出了有關(guān)長鏈非編碼RNAs(lncRNA)與在許多癌癥中過度表達的一種信號通路HIF-1之間如何互作的新信息。這項在線發(fā)表于Nature Cell Biology雜志上的研究，探討了HIF-1在一種難治性侵襲性乳腺癌：三陰性乳腺癌（TNBC）中的作用。

波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院（BUSM）的研究人員近期確定了一個基因，在乳腺癌到轉(zhuǎn)移性疾病的發(fā)展過程中發(fā)揮作用，可以幫助預(yù)測疾病的進展，并作為為未來乳腺癌療法開發(fā)的一個靶標(biāo)。這些研究結(jié)果發(fā)表在2016年1月6日的PNAS雜志上。