來自牛津大學(xué)的一項(xiàng)研究報(bào)告稱，開創(chuàng)性的基因治療使得罹患一種罕見形式遺傳性失明的患者在長達(dá)4年的時(shí)間里恢復(fù)了部分的視力，這為利用基因療法來治療一些視力喪失的常見原因帶來了希望。

這一技術(shù)涉及到將一種病毒注入到眼睛中為無脈絡(luò)膜癥患者遞送數(shù)十億的健康基因以替代一個(gè)重要的缺失基因，它在長達(dá)4年的時(shí)間里持續(xù)地改善了一些患者的視力。

無脈絡(luò)膜癥的發(fā)病率為1/50,000。由于脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞和視網(wǎng)膜的退化，這種疾病能夠引起視力的逐漸喪失。對(duì)于無脈絡(luò)膜癥，還沒有很好的治療方法，最終感光細(xì)胞也會(huì)退化，從而導(dǎo)致中年期的完全失明。

新研究提供了迄今為止最強(qiáng)有力的證據(jù)證明，在人類中基因治療的效應(yīng)有可能是永久性的，因此可以通過單次治療來治愈許多類型的遺傳性失明。其中包括累及年輕人的視網(wǎng)膜色素變性，和影響老年人的老年性黃斑變性。

研究結(jié)果報(bào)告在4月27日《新英格蘭醫(yī)學(xué)》（NEJM）雜志上，來自牛津大學(xué)的醫(yī)生檢測(cè)了6名患者在牛津大學(xué)ohn Radcliffe醫(yī)院接受基因治療后4年的視力狀況。這6名患者是世界上首批在由衛(wèi)生署和維康基金會(huì)資助的一項(xiàng)試驗(yàn)中接受這一無脈絡(luò)膜癥治療程序的人。

這一基因治療的目的在于減慢或阻止視力喪失，然而兩名患者的視力獲得了顯著改善，且這一效應(yīng)持續(xù)了至少4年時(shí)間，在這一期間他們未接受治療的眼睛視力下降了。另外3人在此期間接受治療的眼睛維持了視力。第6名接受較低劑量治療的患者雙眼視力緩慢下降。

人們希望理想的情況下患者將在疾病進(jìn)展的早期接受基因治療以阻止視力喪失，因?yàn)檫@種治療預(yù)計(jì)是長期持久的。無脈絡(luò)膜癥的患者視網(wǎng)膜中缺失了一個(gè)關(guān)鍵的基因，這一技術(shù)涉及到注入一種病毒傳送數(shù)十億的健康基因以替代這一缺失基因。

這項(xiàng)研究的主要研究者Robert MacLaren教授說：“近期有人對(duì)基因治療的長期療效提出質(zhì)疑，但現(xiàn)在我們獲得了明確的證據(jù)證明，單次注射病毒載體后這些效應(yīng)是持久性的。甚至提高一點(diǎn)點(diǎn)中心視力也可以給予這些患者相當(dāng)大的獨(dú)立性。”

“基因治療是一種具有很大潛力的醫(yī)學(xué)新技術(shù)。隨著我們對(duì)遺傳學(xué)認(rèn)識(shí)的不斷深入，我們意識(shí)到在疾病發(fā)病之前糾正錯(cuò)誤基因有可能是最有效的治療。基因治療利用了病毒的感染特性將DNA插入到細(xì)胞中，不過其除去了病毒DNA，用實(shí)驗(yàn)室中重編程的DNA來替代了它，以糾正患者體內(nèi)的錯(cuò)誤基因。”

“在這一案例中，能夠成功地讓治療效應(yīng)維持至少幾年，是因?yàn)椴《?/span>DNA獲得了最佳的設(shè)計(jì)，采用先進(jìn)的手術(shù)技術(shù)將病毒載體傳送到了正確的位置。總之，這是我們一直在等待的突破。”

維康基金會(huì)創(chuàng)新主任Stephen Caddick補(bǔ)充說：“永久地恢復(fù)遺傳性失明患者的視力將是一個(gè)非凡的醫(yī)學(xué)成就。”

“這是我們第一次看到僅接受一輪治療后視力的永久改變。這是朝著基因治療成為這些患者常規(guī)治療組成部分這一時(shí)代邁出的真正的一步。”

一項(xiàng)發(fā)布2016年4月Science Translational Medicine雜志上的研究報(bào)告了一則好消息，在采用圣猶大兒童研究醫(yī)院和美國國家過敏和傳染病研究所（NIAID）開發(fā)的新型基因療法治療后，罹患一種嚴(yán)重遺傳性免疫缺陷病的青少年和年輕成人病情得到了改善。這項(xiàng)研究涉及了罹患嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(SCID-X1)，也稱作為氣泡男孩癥（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他們均在NIAID接受了治療。

不過，近期西雅圖生物技術(shù)公司BioViva的一項(xiàng)抗衰老基因治療也引發(fā)了爭(zhēng)議。去年， BioViva的首席執(zhí)行官Elizabeth Parrish搭乘飛機(jī)奔赴哥倫比亞，在那里她通過多次注射，接受了她公司開發(fā)的兩種實(shí)驗(yàn)性基因療法。一種療法旨在延長染色體的末端(稱為端粒)，而另一種療法則旨在增加肌肉質(zhì)量。4月22日在其網(wǎng)站上，BioViva報(bào)道了Parrish第一個(gè)治療的結(jié)果：她的白細(xì)胞的端粒變得更長，從2015年9月的6.71 kb到2016年3月的7.33 kb。