首次在全基因組范圍內分析短串聯重復序列(short tandem repeats，STRs)的特征，來自哥倫比亞大學工程學院及紐約基因組中心的研究人員領導的一個計算遺傳學家小組，證實了過去被視作為是中性或“垃圾”的STRs實際上在調控基因表達中發揮了重要的作用。這項研究工作揭示出了調節基因表達的一類新的遺傳變異，相關論文發布在12月7日的《自然遺傳學》（Nature Genetic）雜志上。

研究的領導者、哥倫比亞大學工程學院計算機科學助理教授、紐約基因組中心核心成員Yaniv Erlich說：“我們的研究工作擴展了功能性遺傳元件的目錄。我們期望我們的研究結果將促成更好地了解疾病機制，并有可能最終幫助鑒別出一些新藥物靶點。”

Erlich說：“基因組變異使得我們的DNA不同于彼此。其中最常見的變異是單核苷酸多態性（SNPs）。就像以不同的方式來拼讀錯誤一樣，SNPs指的是像mother與muther一類的單個字母錯誤。計算遺傳學家一直以來都將焦點主要集中SNPs和它們對人類復雜性狀的影響上。”

Erlich研究調查了短串聯重復序列，看起來像stutter與tututututututter一類錯誤的遺傳變異。大多數的研究人員都認為STRs是中性的，因而認為它們并不重要。此外，極難對這些變異進行研究。Erlich說：“它們看起來如此的不同，一些分析算法通常會將它們歸類為噪音，跳過這些位置。”

Erlich利用了多種統計遺傳和綜合基因組分析揭示出了STRs具有功能：它們就像彈簧一樣可以延伸和收縮，微調了附近基因的表達。不同的長度對應著不同的彈簧張力，可以控制基因表達和疾病性狀。他將這些變異稱作為表達STRs（eSTRs），指出它們調控了基因表達。Erlich和他的研究小組還發現這些eSTRs與包括克羅恩病、高血壓等一系列的疾病和一些代謝產物有關聯。這些eSTRs可以解釋個體之間10-15%的基因表達遺傳差異。

Erlich 說：“我們知道一些STRs在這些疾病中起作用，但卻從未有人進行過全基因組掃描確定它們對復雜性狀的影響。如果我們想做個體化醫療，我們真的需要了解基因組的每一個組成部分，包括重復序列——在我們的前方有許多令人興奮的生物學。”

Erlich和他的研究小組計劃下一步將調查這些eSTRs對更多人類疾病的影響，更好地了解它們的分子機制。