如果個(gè)體遺傳了兩個(gè)拷貝的隱性致死突變，就會(huì)患上嚴(yán)重的遺傳疾病甚至死亡。Genetics雜志發(fā)表一項(xiàng)研究指出，平均每個(gè)人都攜帶著一、兩個(gè)這樣的突變。這一發(fā)現(xiàn)得益于一個(gè)獨(dú)特的宗教群體，他們每一代都堅(jiān)持記錄了詳細(xì)的族譜。

“這些數(shù)據(jù)為我們提供了絕佳的機(jī)會(huì)，讓我們能夠在排除社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素的情況下，評(píng)估群體中的致病突變攜帶率，”文章的第一作者，芝加哥大學(xué)的Ziyue Gao說(shuō)。

隱性致死突變會(huì)導(dǎo)致不孕不育以及兒童夭折。單個(gè)拷貝的隱性致死突變是無(wú)害的，但如果個(gè)體從父母那里遺傳了兩個(gè)拷貝的突變，就會(huì)患上嚴(yán)重的疾病，比如囊性纖維化。

隱性致死突變比顯性致死突變普遍得多，因?yàn)轱@性致死突變更容易被自然選擇所淘汰。那么，人類中的隱性致死突變究竟有多常見呢？

之前人們主要是在父母有親緣關(guān)系的家庭中，研究孩子的患病和死亡情況。這些家庭的高死亡率和患病率被認(rèn)為是隱性突變?cè)斐傻摹Ｈ欢@樣的研究其實(shí)將遺傳學(xué)和社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)因素混為一談。

舉例來(lái)說(shuō)，某些地區(qū)的近親婚姻與貧窮有關(guān)。這些家庭的患病和死亡情況可能只是營(yíng)養(yǎng)條件和醫(yī)療條件差造成的。“有許多非遺傳學(xué)因素會(huì)影響研究的結(jié)論，”Gao說(shuō)。

這項(xiàng)新研究巧妙的避開了這個(gè)問題。Hutterites是十九世紀(jì)七十年代定居北美的一個(gè)宗教團(tuán)體，他們?cè)敿?xì)記錄著自己的族譜，并且完全平等的分享健康醫(yī)療和食物供給。

芝加哥大學(xué)的Carole Ober在一個(gè)Hutterites社群中研究了二十年，根據(jù)長(zhǎng)達(dá)十三代的族譜追溯一千五百多人的祖先。哥倫比亞大學(xué)的Molly Przeworski意識(shí)到，用這份族譜和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)可以評(píng)估19世紀(jì)社群建立者的隱性致死突變數(shù)量。

研究表明，這些建立者平均每人攜帶一到兩個(gè)隱性致死突變。“這個(gè)數(shù)字可能低于現(xiàn)代人群的平均值，不過還處于正常的可變范圍以內(nèi)，”Gao說(shuō)。“最重要的是，這個(gè)結(jié)果沒有受到社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)因素的影響。”

Gao指出，人與人之間的隱性致死突變數(shù)并不相同，這項(xiàng)研究得出的數(shù)字也不一定能預(yù)測(cè)特定夫婦傳遞遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。而且世界上的嬰幼兒死亡大多是因?yàn)榉沁z傳學(xué)因素，比如營(yíng)養(yǎng)和傳染病。

令人驚訝的是，人類的隱性致死突變數(shù)量與果蠅和魚類差不多，而這些生物的基因組大小并不相同。“這些生物親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，但卻有著相對(duì)一致的隱性致死突變數(shù)量，”Gao說(shuō)。“這是一個(gè)值得進(jìn)一步研究的進(jìn)化問題。”