加州大學(xué)洛杉磯分校的科學(xué)家們在三月二日的Nature Methods雜志上發(fā)表了一種鑒定RNA編輯的新方法，GIREMI。該方法不需要全基因組測序，可以準確檢測多種疾病的遺傳學(xué)指標(biāo)，是個性化醫(yī)療領(lǐng)域的一大進步。

文章的資深作者Xinshu (Grace) Xiao介紹說，GIREMI能夠大大降低鑒定RNA編輯位點、基因突變和單核苷酸多態(tài)性的成本，可用于診斷和預(yù)測多種疾病風(fēng)險（從癌癥到精神分裂癥）。Xinshu (Grace) Xiao早年畢業(yè)于清華大學(xué)，之后到MIT深造，現(xiàn)在是UCLA的副教授，曾經(jīng)獲得2010年的斯隆研究獎。

基因存在RNA編輯位點，而且與許多疾病有關(guān)。RNA編輯不同于突變，突變是基因發(fā)生錯誤，但RNA編輯是在基因表達過程發(fā)生的。過去人們以為，我們從父母那里遺傳的DNA最終都能表達。然而科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了被稱為RNA編輯的修飾過程，這種修飾與癌癥、自閉癥、阿爾茨海默癥、帕金森癥等疾病有關(guān)。

GIREMI是Xiao和Qing Zhang博士這兩年設(shè)計和開發(fā)出來的，可以鑒定RNA編輯位點、RNA中的SNP和突變，是目前最準確和靈敏的方法。在此之前，區(qū)分SNP和RNA編輯是非常困難的，需要測序整個基因組。

“GIREMI不需要測序整個基因組就能預(yù)測RNA編輯位點和SNP，”Xiao說。“現(xiàn)在你不用花那么多錢去測序DNA了，你只需要測序RNA。GIREMI很容易應(yīng)用于現(xiàn)有的RNA數(shù)據(jù)集，能夠大大降低鑒定SNP和突變的成本。”

RNA編輯研究還處于初級階段。“我們的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)盡可能多的編輯位點，”Xiao說。“任何RNA測序數(shù)據(jù)集都能用GIREMI進行分析，鑒定疾病所特有的新RNA編輯位點。”

這項研究表明，許多RNA編輯位點是大腦特有的，說明RNA編輯與大腦功能和神經(jīng)疾病有關(guān)。目前已知大腦中有一萬多RNA編輯位點，這種位點實際上可能更多。研究人員還發(fā)現(xiàn)，人與人之間的RNA編輯位點存在較大的差異。研究團隊分析了93人的RNA測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)每個人免疫系統(tǒng)的淋巴母細胞都存在獨特的RNA編輯位點。

目前研究人員正準備把分析軟件放在網(wǎng)站上提供免費下載，讓更多的人將這一工具用到自己的研究中去。